Zuzia Opolska

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Wir begrüssen Sie herzlich auf der Webseite unserer Tochter Zuzia Opolska, die an Mukoviszidose leidet. Wir sind eine besondere Familie: Familie eines Geistlichen. Der Vater von Zuzia ist Priester der orthodoxen Kirche. Seine Gemeinde befindet sich in Boratyniec Ruski bei Siemiatycze, nicht weit vom heiligen Berg Grabarka in der Podlasie-Region (Osten Polens).

Zuzia ist am dritten Juni 2007 als normales gesundes Kind zur Welt gekommen. In unserer Familie haben wir noch zwei Söhne: Als Zuzia geboren wurde, war Dawid 13 und Szymon 11 Jahre alt. Der Vater war bei der Geburt da und schnitt eine Nabelschnur ab. Aus Glück dass er eine Tochter hat, liess er Hebammen einen Beweis dafür zeigen, ihr wisst natürlich was für einen. Das Glück dauerte nicht lange. Nach zehn oder mehr Minuten nach der Geburt kam der Arzt uns sagte dass Zuzia etwas „grau“ ist. Sie bekam 9 Punkte, musste gleich ein Antibiotikum einnehmen. Erst nach der Einnahme der ganzen Serie der Medikamente konnten wir das Krankenhaus verlassen.

Es war Samstag, 6 Tage nach der Geburt: Der Vater wickelte Zuzia als sie ploetzlich begann in grossen Mengen mit Galle zu erbrechen. Es musste 1 Liter oder mehr sein. Der Arzt der gleich kam wusste nicht was gemacht werden sollte. Es wurde ein Rettungskrankenwagen mit einem Ärztenteam und Inkubator aus Bialystok geholt. Während wir auf die Ärzte warteten, musste ich das Schwierigste in meinem bisherigen erfahrungsreichen Leben tun: ich musste schnell mein sterbendes Kind taufen. Glaubt mir: das ist eines der schwierigsten Erlebnisse im Leben. Viele Leute sind auf meinen Händen gestorben: meine Eltern, Mitglieder meiner Kirchengemeinde: in ihren Häusern oder Krankenhäusern. Nachdem der Krankenwagen gekommen war, stellte der Arzt fest, dass unser Töchterchen zum Transport noch geeignet ist. Wäre sie im schlechteren Zustand gewesen, hätten die Ärzte sie nicht mitgenommen … Ich und meine Frau folgten mit unserem Auto dem Rettungswagen. Es muss hinzugefügt werden, dass Zuzia’s Mutter ein paar Tage nach der Geburt noch nicht in gutem Zustand war. Im DSK Krankenhaus in Bialystok wurde Zuzia eine Röntgenaufnahme gemacht und es stellte sich heraus dass ihr Darm platzte. Am sechsten Lebenstag wurde Zuzia operiert. Es wurde 7 cm Darm abgeschnitten. Leider wuchs und schwellte ihr kleiner Bauch weiter. Nach zwei Tagen musste das Kind zum zweiten mal operiert werden. Es war leider weiterhin nicht gut: der Darm war nicht durchgängig. Zuzia war in so schlechtem Zustand dass es unmöglich war, ihr Arzneimittel zu geben. Sie wurde das dritte mal unter der vollen Narkose mehr als eine Stunde operiert. Ihr Hals wurde eingeschnitten ,4 Nähte wurden gemacht und ein Röhrchen wurde ihrer Wange angenäht. So erlebte Zuzia drei ernsthafte Operationen. Sie blieb drei Wochen lang im Krankenhaus in der Intensivstation. Damals hörten wir die Worte der Ärztin:

„klinisch ist sie nicht mehr da

Zuzia wurde an drei Pumpen angeschlossen, durch welche sie gleichzeitig 3 Antibiotika bekam. CRP – Rate war auf dem Niveau von Sepsa. Wir sagten den Ärzten: sie sollen das tun was zu ihnen gehört und wir werden das tun was zu uns gehört. Ich und meine Frau sassen die ganzen Tage lang am Inkubator und beteten. Fast die ganze Welt betete für Zuzia: Tausende Mönche und Priester in Polen und im Ausland. Viele uns unbekannte Leute kamen zum Krankenhaus, fragten nach Zuzia’s Gesundheit und boten uns ihre Hilfe an. In dieser Zeit kam eine Nachricht aus IMID (Kinderklinik) in Warschau über Verdächtigung der Mukoviszidose. Das stellte sich aus den ersten Untersuchungen heraus. Es wurde wieder eine Blutprobe genommen und nach Warschau geschickt. In der dritten Woche unseres Aufenthaltes in der Intensivstation geschah das Wunder: es konnte endlich Darmperistaltik beobachtet werden. Zuzia wurde drei Wochen lang dank dem Gotteswillen und allen medizinischen Geräten am Leben gehalten. Wir konnten sie jetzt ohne Röhrchen, Leitungen usw. ansehen, ihr Weinen hören und sie anfassen. Sie konnte endlich selbständig ohne Sauerstoff atmen.

Nach der intensiven Behandlung wurde unser Kind zwei Etagen höher in die chirurgische Station übertragen. Hier bekam sie zwei Wochen lang die Arzneien und wurde untersucht, nichts mehr. Da sie schlechte Leberproben hatte, wurde sie von der Lungenärztin untersucht. Die Ärztin im mittleren Alter sah sich uns an , sagte: Zuzia sei sehr krank, habe graue Haut, habe Herzkrankheit (was nicht wahr ist) und überhaupt sei es sehr schlecht mit ihr. Als meine Frau das hörte wurde ihr schlecht. Da fragte ich die Ärztin ob sie etwas Positives über Zuzia’s Zustand sagen könnte. Sie antwortete meiner Frau: „ es bedeutet nicht dass es so sein muss wie ich sage“ und lachte. Dann wandte sie sich zu mir und sagte zu mir die Worte, die ich nie vergessen werde:

„ Mann, du hast Ausschussware gemacht dann halt den Mund“

Es war so, ich hielt den Mund.

Dann wurden wir auf die fünfte Etage zur Klinik Nr. 3 versetzt, wo es Kinder mit verschieden Krankheiten gibt und wo diese Ärztin, Frau N. arbeitet. Eines Tages kam zu uns der Professor, der diese Klinik leitet, zusammen mit Frau Doktor N. und übergab uns schlechte Nachricht: IMID in Warschau hat die Mukoviszidose mit der am häufigsten auftretenden und schwierigsten Genmutation delF508/delF508 bestätigt.

Was sollte ich sagen? Unsere Welt brach zusammen. Die Aerzte blieben noch eine Weile mit uns, trösteten uns und verliessen das Zimmer. Wir waren allein, todmüde und entmutigt. Als Leute tiefen Glaubens, hofften wir jetzt nur auf Gottes Hilfe. Auf unsere Bitte wurden wir zum Krankenhaus in Siematycze versetzt, weil wir doch zu Hause zwei Söhne gelassen haben. Hier musste Zuzia noch zwei Wochen lang ein Antibiotikum einnehmen. Wir waren so erschöpft dass mir und meiner Frau auch lebensrettende Arzneien gegeben wurden. Darüber werde ich doch nicht schreiben. Wir alle leben: wir und unsere Zuzia.

Wir kamen nach Hause und hatten das Gefühl dass „die Wände unseres Hauses heilen“. Wir waren froh dass die ganze Familie zusammen ist. Viele Hauspflichten wurden von unseren Söhnen übernommen. Sie sind jetzt 13 und 15 Jahre alt. Unser Haus ist sehr ökumenisch. Am meisten hilft uns Frau Irena Dopart, die nicht meiner, sondern der katholischen Gemeinde gehört. Zuzia nennt sie ihre Oma. Unser Kirchenhelfer Edek Bajowski ist der Taufpate von Zuzia und seine Frau Grazynka ist Zuzia’s beliebteste Tante. Sie besuchen uns täglich. Viele Leute sind uns sehr nahe: Ehepaare Irena und Józef Konstanciuk, Irena und Jarek Pura, Jola Mudel und andere. Das ist unsere echte Familie. Dafür danken wir Euch und allen anderen Leuten, die uns helfen.

Zwecks Gesundheitskontrollen mussten wir das DSK Krankenhaus in Bialystok besuchen, obwohl wir uns dieses Krankenhaus nicht gerne ansehen wollten. Die ärztlichen Besuche verliefen immer sehr schnell, die Ärzte hatten nie genug Zeit für uns. Zum Beispiel: Der Professor untersuchte Zuzia, Frau Doktor N stand nebenan und machte Bemerkungen wieso das möglich ist dass die Familie Opolscy zur Kontrolle kam und sie nichts davon wusste … Dann liess sie uns schnell unsere Sachen packen, weil in der Schlange noch andere Eltern mit ihren Kindern warten. Wir hatten den Eindruck folgendes zu hören:

„Geht nach Hause, kauft einen Sarg an und wartet…“

Die nächsten Besuche sahen gleich aus oder waren noch schlimmer. Endlich, dem Rat anderer Eltern folgend, beschlossen wir eine weitere Behandlung unserer Tochter in Warschau zu führen. Die Entfernung zwischen unserem Haus und dem Krankenhaus in Bialystok beträgt 110 km und dem Krankenhaus in Warschau 137 km, also kein grosser Unterschied.

Wir fuhren zum Warschauer Krankenhaus CZD (Zentralklinik fuer Kinder) , wo wir zwei wunderbare Ärztinnen kennenlernten: Doktor Hanna Dmenska, Lungenärztin und Doktor Beata Oralewska, Gastrologin. Jeder ärztliche Besuch dauerte ca. 1,5 Stunden – positive Ueberraschung für uns. Bisher hatten wir so wunderbare Ärzte wie dort nicht getroffen. Unsere Erfahrungen in Bialystok sowie die Lage der medizinischen Behandlung in Polen berücksichtigend, waren wir sehr positiv beeindruckt. Dort hörten wir dass der Kampf für die Gesundheit unserer Tochter möglich ist und dass alles gut sein kann. Es wurde die Art und Weise der Medikamenteneinnahme geändert. Auf die Frage, wer uns die Medikamente auf die bisherige Art und Weise einnehmen liess, antworteten wir : der Professor der Klinik in Bialystok. Die Ärztinnen wollten das nicht glauben. Seit dieser Zeit beganen wir zu leben! Wir haben guten Kontakt mit unseren Ärztinnen, manchmal rufen sie uns aus Berlin (wo sie an einer Konferenz teilnehmen) an und geben uns nötige Ratschläge.

So sieht in Kürze unsere Geschichte aus.

Wir können nicht sagen dass wir das schwierigste Leben in der Welt haben. Aber alle Leute die Muko kennen, wissen dass es ein schwieriges Kreuz ist. Jedesmall wenn wir uns unser Töchterchen ansehen, vergessen wir alles. Solche Kinder gibt es nicht viele. Jedes Kind mit Muko ist wie ein Engel auf der Erde, wie ein Gotteswillen. In unserem Fall kann man sogar sagen dass wir ein Beispiel der Gottesgerechtigkeit sind.

Wir danken Euch für Eure Gebete, dank denen wir leben.

Hilferuf

Zuzia sieht wie ein normales Kind aus, das sich von anderen Kindern nicht unterscheidet. Sie ist am dritten Juni 2007 zur Welt gekommen. Die meisten Leute, die unsere Tochter zum erstenmal sehen, sagen: „was für ein schönes und kluges Mädchen“ usw. Wenn sie erfahren dass Zuzia krank ist, dann fragen sie woran sie leidet. Wenn sie Mukoviszidose hören, fragen sie weiter was das bedeutet. Das heisst dass viele Leute keine Ahnung über diese Krankheit haben.

Würden wir Büroangestellte vom Gesundheitsministerium bitten, alle genetischen unheilbaren in Polen auftretenden Krankheiten aus Gedächtnis zu nennen, würden sie – meiner Meinung nach – Mukoviszidose nicht aussprechen. Bevor uns selbst diese Krankheit berührte, wussten wir nicht was das ist.

Der Kampf gegen Zuzia’s Krankheit sieht ähnlich wie bei anderen Kranken aus: morgens Aufstehen, Inhalationen (Einatmungen), Dränage, Arzneien, Einnahme der Bauchspeicheldrüsenenzyme (jedes mal mit dem Essen), nachmittags dasselbe noch einmal. Das nimmt viel Zeit in Anspruch und erfordert viel Kraft, Geduld, Glauben, Mut, Liebe, Weisheit und Gebet. Das Gebet ist dabei am wichtigsten.

Die medizinische Behandlung ist sehr kostbar, wirkt symptomatisch, nicht heilend und resultiert nur in Milderung der Krankheit. Die Behandlungskosten solches Kindes liegen zwischen 1500 und 4000 oder mehr PLN monatlich, abhängig von dem Fortschrittsniveau der Krankheit.

Dank der Hilfe der Leute guten Willens, unserer Freunde, manchmal uns unbekannter Leute bemühen wir uns, unserer Tochter alles Beste was sie in ihrer Behandlung und Rehabilitation braucht, zu geben. Andere Familienbedürfnisse, wo auch finanzielle Mittel nötig sind, gehen auf den Hintergrund.

Zuzia nimmt täglich Kindernährmittel ein, die nicht wenig kosten:  Clinutren Junior- Preis ca. 36 PLN, Fantomalt – ca. 38 PLN.  Diese Mittel genügen nur für 3 Tage. Ausserdem muss Zuzia ein spezielles Präparat mit Eisen einnehmen – der Preis 50 PLN, es genügt nur für einen Monat. Mukoviszidose ist ein Problem der Blutarmut. 

Aus den USA holen wir spezielle Vitaminmedikamente Aqua Adeks. Bisher konnte man sie in Polen nicht kaufen. In den USA kosten sie 28 $ plus Postkosten. Sie genügen nur für einen Monat. Sehr teuer sind die Medikamente für Inhalationen.  Die Kosten der Mehrheit von diesen Medikamenten sind nicht vom Staat erstattet und manche von ihnen sind in Polen nicht zugänglich.

Schätze den Arzt, weil man ihn braucht; / denn auch ihn hat Gott erschaffen. (…) Gott bringt aus der Erde Heilmittel hervor, / der Einsichtige verschmähe sie nicht.   (Syr 38.1,4)

 Die Sorge für ein an Mukoviszidose krankes Kind ist schwierig, kompliziert, erfordert grenzenlose Hingabe, Arzneimittel und viele verschiedene Geräte, so es is uns nicht leicht alles zu beschreiben.

Keine polnische Familie ist zur Zeit in der Lage, selbständig Behandlungskosten eines an Mukoviszidose leidenden Kindes zu tragen.
Wir möchten, so wie alle anderen Eltern, dass unser Kind ein normales Leben führt. Wir glauben sehr stark daran und beten dafür dass ein wirksames Medikament erfunden wird und diese Krankeit heilbar ist. Wir möchten ihr eine Chance geben, dieses Moment zu erleben. Wir sind doch selbst nicht in der Lage dieses zu tun.

Wir wenden uns an alle Leute guten Willens und grossen Herzens, für Zuzia zu beten und sie finanziell zu unterstützen. Jeder Zloty und jeder Euro zählt. Das von Ihnen gespendete Geld wird im Ganzen für die Behandlung und Rehabilitation unserer Zuzia ausgegeben.
 

Zuzia hat ein Subkonto in der Polnischen Gesellschaft fuer Kampf gegen Mukoviszidose (Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą - PTWM), auf dem wir finanzielle Mittel sammeln, welche unserer Tochter nötige Behandlung gewährleisten. Wir, ihre Eltern, haben keine Möglichkeit, die dort gesammtelten finanziellen Mittel zu benutzen. Das bedeutet dass wir z.B. Arzneien in einer Apotheke kaufen und die Apotheke belastet unser Konto in PTWM. Auf diese Weise erfolgt die Abrechnung.

Wir sind eine normale Familie. Zur Zeit arbeitet Zuzia’s Mutter nicht, weil sie ihre ganze Zeit ihrer Tochter widmen muss. Nur Zuzia’s Vater arbeitet, und wir erziehen noch zwei Söhne.
Wir bekommen leider keine Hilfe von unserer Familie. Seitdem Zuzia zur Welt kam, fragte niemand von der Familie ob wir etwas brauchen, ob wir Geld für Arzneien und andere notwendige Dinge haben.
Ihr, Leute guten Willens, seid unsere echte Familie: Leute, die andere Leute in bessere und schlechtere, schwarze und weisse, dieser oder anderer Konfession oder Anschauungen nicht teilen. Die Mukoviszidose betrifft leider alle gleich.
Wir sind nicht reich, doch immer bereit, anderen zu helfen weil:

„ Ich sage Euch: alles was ihr einem meiner geringsten Brueder getan habt, habt ihr auch mir getan (Mat 25,10)

“Einer trage des anderen Last; so werdet das Gesetz Christi ihr erfüllen.” (Gal. 6,2)

Wir nehmen alles als Gotteswillen an:
„Da Christus im Fleisch gelitten hat, wappnet auch ihr euch mit diesem Gedanken: Wer im Fleisch gelitten hat, für den hat die Sünde ein Ende.
Darum richtet euch, solange ihr noch auf Erden lebt, nicht mehr nach den menschlichen Begierden, sondern nach dem Willen Gottes!” (1 P  4. 1,2)

Wir sind dankbar für Eure Unterstützung und Hilfe. Schenkt Zuzia noch eine Weile, eine Stunde, einen Monat, ein Jahr, Jahre …

Allen Spendern sagen wir: Gott segne Euch!

 

Die polnische Gesellschaft für Kampf gegen Mukoviszidose

MATIO, Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę

ul. Celna 6 ; 30-507 Kraków

Konto in polnischen Zloty:  36 1060 0076 0000 3200 0132 9248

Devisenkonto: PL 36 1060 0076 0000 3200 0132 9248

Bankadresse: PKO BP SA, ul. Józefińska 18 ; 35-520 Kraków

Die Vorwahlnummer der Bank für Einzahlungen aus dem Ausland: BIC (SWIFT): BPHKPLPK

mit der Anmerkung : NA LECZENIE ZUZANNY OPOLSKIEJ (Für Behandlung von Zuzanna Opolska)

oder auf unser privates Konto :

PL  08 1020 5558 0000 8902 3166 4531

 

Bankadresse: PKO BP SA DR-BE INTELIGO, ul. Puławska 15 , 02-515 Warszawa

Die Vorwahlnummer der Bank für Einzahlungen aus dem Ausland:

BIC (SWIFT): BPKOPLPW


(die Adresse der Kontoeigentümer unter der „Kontakt“ – Taste)

Mukoviszidose

Mukoviszidose (lat. mucus „Schleim“ und viscidus „zäh, klebrig“) oder zystische Fibrose (engl. cystic fibrosis CF) ist eine genetisch bedingte, autosomal-rezessive angeborene Stoffwechselerkrankung. Bei Menschen mit dieser Erkrankung ist durch die Fehlfunktion von Chloridkanälen die Zusammensetzung aller Sekrete exokriner Drüsen verändert: Bei Gesunden werden in diesen Kanälen Chlorid-Ionen aus der Zelle transportiert, die anschließend per Osmose Wasser aus den Zellen in das umliegende Gewebe ziehen – unterbleibt dies, ist der Wassergehalt des Bronchialsekrets sowie der Sekrete der Bauchspeicheldrüse, der Leber (Galle), Schweißdrüsen, inneren Geschlechtsorgane und akzessorischen Geschlechtsdrüsen sowie des Dünndarms zu niedrig und sie werden zähflüssig, wodurch es in den betroffenen Organen zu Funktionsstörungen unterschiedlicher Art kommt.

Ursache

Die Ursache für Mukoviszidose sind verschiedene Mutationen am langen Arm des Chromosoms 7 (Locus 7q31.2). Das betroffene Gen codiert für CFTR (für Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), ein Protein, das in der Zellmembran als Chloridkanal fungiert. Durch die Veränderung im Gen wird ebenso das Protein verändert und die Kanalfunktion bleibt aus. Die häufigste Mutation dieses Gens wird ΔF508 genannt. ΔF508 bezeichnet das Fehlen der Aminosäure Phenylalanin (= F) an der Position 508 im Protein und betrifft etwa 7 von 10 Menschen mit Mukoviszidose. Bisher sind insgesamt über 1000 verschiedene Mutationen des CFTR-Gens bekannt, welche in unterschiedlichen Populationen mehr oder weniger gehäuft auftreten.

Da Mukoviszidose autosomal-rezessiv vererbt wird, tritt die Erkrankung nur dann auf, wenn der Merkmalsträger von beiden Elternteilen je ein mutiertes Gen erbt. Sind beide Elternteile Träger je eines mutierten und eines unveränderten Genes, dann ist die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind zwei intakte Genkopien erhält, 25 %. Die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind mit einer intakten und einer mutierten Kopie zwar gesund ist, aber die Mutation weitervererben kann, ist 50 % und die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind erkrankt, also von beiden Eltern die krankmachende Variante erbt, beträgt ebenfalls 25 %. Sind beide Eltern erkrankt, würden auch alle Kinder die Erkrankung erben. Allerdings tritt das selten auf, da die Betroffenen meist unfruchtbar sind (siehe Symptome).

Die Wissenschaft kann derzeit noch keine schlüssige Erklärung liefern, warum ein Allel, das eine so schwerwiegende Erkrankung hervorruft, so weit verbreitet ist (und nicht mit der Zeit verschwindet). Deswegen lag der Schluss nahe, dass mit einem CFTR-Defekt ein Selektionsvorteil bestehen müsste. Anfangs wurde vielerorts die Theorie vertreten, dass das heterozygote Vorliegen des defekten CFTR-Gens die Dichte der (funktionierenden) Chlorid-Kanäle im Darm verringere, was die Symptome der Cholera positiv beeinflussen sollte (bei dieser Durchfallserkrankung werden Chloridkanäle dauerhaft geöffnet, was zu massivem Wasserverlust führt). Dies konnte in verschiedenen Studien nicht sicher belegt werden. Auch spricht die Epidemiologie der CF gegen diese Theorie, denn das mutierte Gen ist ausgerechnet in jenen Populationen häufig, in denen die Cholera eher selten auftritt, und umgekehrt.

Auch eine Beziehung zum Typhus konnte nicht sicher hergestellt werden. Das Bakterium ist auf die CFTR-Kanäle angewiesen, um in die Darmzellen zu gelangen.

Eine weitere mögliche Erklärung liegt in dem mit der Veranlagung für Mukoviszidose wahrscheinlich einhergehenden Schutz vor Tuberkulose. Diese These eines Selektionsvorteils konnte mittlerweile recht gut in klinischen Tests bestätigt werden, es bleibt nur die Frage nach der Verbreitungsdichte der Erbträger, die sich deutlich über die Tuberkelgebiete hinaus als populationsfähig erwiesen haben.

Epidemiologie

Die Mukoviszidose ist nach der Hämochromatose die häufigste angeborene Stoffwechselerkrankung hellhäutiger Menschen. Die Erkrankungsquote liegt bei etwa 1:2.000 Neugeborenen, in Schottland sogar bei 1:500. Bei Menschen afrikanischer Abstammung beträgt das Risiko etwa 1:17.000. Für Menschen asiatischer Abstammung ist es mit etwa 1:90.000 am unwahrscheinlichsten, mit der Erkrankung geboren zu werden.

Rund 8000 Menschen leben in Deutschland mit dieser bisher unheilbaren Erbkrankheit. Vier Prozent der deutschen Bevölkerung, also rund drei Millionen Menschen, sind gesunde Genträger, die das mutierte Allel weitervererben können. Jedes Jahr kommen in Deutschland rund 300 Kinder mit Mukoviszidose auf die Welt.

Symptome

Durch den zähflüssigen Schleim in den Bronchien kommt es zu chronischem Husten, Bronchiektasien, häufig wiederkehrenden Lungeninfekten und schweren Lungenentzündungen. Das zähe Sekret kann vom Flimmerepithel der Trachea und der Bronchien nur schwer abtransportiert werden. Daher stellt es einen guten Nährboden für Krankheitserreger wie Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus, Burkholderia cepacia, Stenotrophomonas maltophilia und die „schwarze Hefe“ Exophiala. Häufig leiden Betroffene auch an Aspergillose. Folge der häufigen und langwierigen Lungeninfekte kann eine zunehmende Lungeninsuffizienz sein, die sich durch chronischen Sauerstoffmangel und Atemnot bemerkbar macht. Als Folge des chronischen Sauerstoffmangels finden sich bei der Mehrzahl der betroffenen Menschen Uhrglasnägel und Trommelschlägelfinger. Kinder fallen oft durch mangelnde Gewichtszunahme und Gedeihstörungen auf.

Im Darm kommt es bei Säuglingen in 10 % der Fälle zum Mekonium-Ileus, einer schweren Darmobstruktion durch den zähen ersten Faeces (Stuhl). Bei Älteren finden sich in 20 % Obstruktionssyndrome durch zähflüssige Darmsekrete. Hierbei kann es im Einzelfall zur Komplikation kommen, dem Mekonium-Ileus-Äquivalent. Auch die Funktion der Bauchspeicheldrüse ist gestört. 2 % der Kinder und 50 % der Erwachsenen haben einen Diabetes mellitus. Durch das fehlende Sekret entstehen chronische Durchfälle, Maldigestion, Mangelernährung und Verdauungsstörungen sowie Untergewicht. Ist auch die endokrine Funktion des Pankreas betroffen, kann es zum so genannten pankreatogenen Diabetes mellitus kommen. Durch Störung der Leber- und Gallenwegsfunktion neigen betroffene Erwachsene zu Leberzirrhose und Gallenstein. Durch Störung der Sekrete der Geschlechtsorgane besteht bei erkrankten Männern meist Unfruchtbarkeit durch Funktionsstörung der Samenleiter. Spermien werden jedoch normal gebildet. Bei Frauen ist durch zähflüssige Sekrete im Zervixkanal die Fruchtbarkeit vermindert.

Je nach Schwere der Mutation sind die Symptome der Erkrankung mehr oder weniger stark ausgeprägt. Hat der Patient verschiedene Mutationen der CFTR-Gene beider Chromosome, kommt es nur zur Ausprägung der Symptome des geringeren Defekts. Menschen mit wenig beeinträchtigenden Mutationen haben häufig nur Bauchspeicheldrüsenprobleme, bei schwerwiegenden Mutationen können alle genannten Symptome auftreten.

Auch Mutationen am GCLC-Gen, das für Glutamatcysteinligase codiert, erhöhen das Risiko für Lungenmanifestationen bei zystischer Fibrose.[1]

Diagnostik

Ein Schnelltest ist der Pilocarpin-Iontophorese-Test. Bei diesem Schweißtest wird der Chloridgehalt des Schweißes gemessen. Sollte bei Säuglingen die Haut salzig schmecken oder sollten sich gar Salzkrusten bilden, ist der Test angezeigt. Ein geeignetes Mittel zur Früherkennung könnten Reihenuntersuchungen sein. In der DDR wurden zwischen 1976 und 1985 fast 1,8 Millionen Neugeborene untersucht, von denen später 408 eine Mukoviszidose aufwiesen, was einer Erkrankungshäufigkeit von 1:4.000 entspricht. Die Tests hatten jedoch nur bei 198 Kindern zuvor die Erkrankung angezeigt. Bei den anderen erkrankten Kindern war der Test falsch negativ. Heute ist ein Screening durch die Bestimmung von Trypsinogen im Blut (nur bei Neugeborenen) möglich. Dies ist jedoch noch keine Standarduntersuchung. Die transepitheliale Potentialdifferenz an der Nasen- und Trachealschleimhaut ist erhöht. Schon vorgeburtlich kann man mit molekulargenetischer Diagnostik aus fetalen Zellen verschiedene Prädispositionen nachweisen.

Therapie

Dank Krankengymnastik, Inhalationen und Medikamenten, insbesondere durch ständig verbesserte Verdauungsenzyme und Antibiotika, die in den vergangenen Jahren auf den Markt gekommen sind, hat sich die Prognose der erkrankten Menschen in den letzten Jahren erheblich verbessert. Die Behandlung wirkt jedoch nicht ursächlich heilend, sondern nur symptomatisch.

Die Lebenserwartung für Menschen mit Mukoviszidose liegt heute bei etwa 35 Jahren. Für heute Neugeborene wird aufgrund der verbesserten Therapien bereits ein Wert von 45 bis 50 Jahren angegeben. Minimal Erkrankte haben eine normale Lebenserwartung und sind in der Lage, Kinder zu zeugen oder auszutragen. Jede Mukoviszidose hat einen individuellen Verlauf und die Therapie (v.a. die Medikation) muss demgemäß abgestimmt werden (z. B. Panzytratmenge s.u. oder Inhalate).

Da die Mukoviszidose ein Systemdefekt ist, der verschiedene Organe betrifft, muss jede Störung der einzelnen Organsysteme gesondert therapiert werden:

In erster Linie ist der Gewichtsverlust, der durch die exokrine Pankreasinsuffizienz bedingt ist, zu nennen. Die Therapie erfolgt durch die Gabe hochkalorischer Kost und die Verabreichung von Verdauungsenzymen. Dem Körpergewicht von Mukoviszidose-Patienten kommt eine große Bedeutung zu. Je länger ein normales oder ideales Gewicht gehalten und Untergewicht verhindert werden kann, umso günstiger wirkt sich dies auf die Lungenfunktion der betroffenen Menschen aus. Erkrankte mit starkem Untergewicht weisen bei den Kontrolluntersuchungen in der Regel schlechtere Lungenfunktionswerte auf als solche mit normalem Körpergewicht oder mit nur minimalem Untergewicht. Von dieser Regel gibt es selbstverständlich Ausnahmen. Zu beachten ist, dass die erschwerte Atmung (z. B. durch Obstruktion der Lunge) den Kalorienverbrauch abermals erhöht. Dieser Tatsache ist durch Erhöhung der Kalorienzufuhr Rechnung zu tragen.

Genauso wichtig ist die Gabe von Medikamenten zum Lösen des zähen Schleims in den Bronchien durch Inhalation und Durchführung der anschließenden Autogenen Drainage oder der Modifizierten Autogenen Drainage, beides speziell entwickelte Atemtherapien zum schonenden Abtransport des Sekretes aus der Lunge. Ferner ist die gezielte antibiotische Behandlung der häufigsten Erreger zu nennen sowie die Verabreichung von fettlöslichen Vitaminen. Der heute nur noch selten angewandten Klopfmassage kommt in den meisten Fällen nur eine untergeordnete Rolle zu, da diese Methode durch die effizientere Autogene Drainage weitgehend abgelöst wurde. Neben Medikamenten zur Inhalation, die den zähen Schleim lösen, kommen auch Inhalationsmedikamente zur Erweiterung der Bronchien zum Einsatz, ebenso Antibiotika oder Kortikosteroide, die ebenfalls inhalativ appliziert werden.

Die Lunge von Menschen mit Mukoviszidose wird häufig von immer wiederkehrenden Infekten heimgesucht, die das Lungengewebe dauerhaft schädigen. Insbesondere Problemkeime (z. B. Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia oder resistente Keime) verursachen häufig schwere Lungenentzündungen bei Mukoviszidose. Eine große Bedeutung kommt daher der Bekämpfung dieser Keime zu. Die Lunge der meisten betroffenen Erwachsenen weist eine chronische Besiedelung mit dem Bakterium Pseudomonas aeruginosa auf. Die chronische Besiedelung der Lunge mit Pseudomonas aeruginosa führt häufig zu einer Verschlechterung der Lungensituation.

Einige der genannten Bakterien, z. B. Pseudomonas aeruginosa, bilden zusammen mit dem zähen Schleim einen Biofilm in der Lunge der Erkrankten. Durch den zähen Schleim finden die Bakterien einen idealen Nährboden vor, in dem sie sich regelrecht verschanzen und für Antibiotika daher nur schwer zugänglich sind. Hier werden hochdosierte Antibiotika-Gaben meist intravenös und in dreimonatigen Abständen über eine Dauer von 14 Tagen verabreicht. Außerdem gibt es inzwischen Antibiotika auf dem Markt, die die Kommunikation der Bakterien untereinander stört. Die Bakterien sind nur dann in der Lage, einen Biofilm aufzubauen, wenn sie untereinander kommunizieren können. An der Entwicklung weiterer Substanzen wird geforscht.

Bei zunehmender Lungeninsuffizienz wird der Atemluft dauerhaft Sauerstoff zugemischt (Sauerstoff-Langzeittherapie). Unter dem Markennamen Pulmozyme wird rekombinante humane DNase (rhDNAse, Dornase alpha) als inhalatives Medikament zur Auflösung der im Schleim vorhandenen DNA-Filamente eingesetzt. Diese DNA-Filamente sind Überbleibsel von Neutrophilen Granulozyten. Neutrophile Granulozyten sind Zellen des Immunsystems, die in die Lunge einwandern, um dort angesiedelte Bakterien zu attackieren. Nach getaner Arbeit werden die Neutrophilen Granulozyten von wieder anderen Zellen des Immunsystems entsorgt, wobei besagte DNA-Filamente der Neutrophilen Granulozyten übrig bleiben. Diese DNA-Filamente tragen zusätzlich zur Zähigkeit des ohnehin schon zähen Schleims in der Lunge der Betroffenen bei. Durch die Gabe von Dornase alpha wird die Spinnbarkeit des Schleims herabgesetzt und die mukoziliäre Clearance verbessert.

Bei Sonderproblemen wie Diabetes mellitus oder der gestörten Produktion von Gallensäuren müssen auch diese Probleme medikamentös behandelt werden. Bei auftretendem Darmverschluss, dem sogenannten Mekonium-Ileus-Äquivalent, muss sofort ärztliche Hilfe in Anspruch genommen werden.

Regelmäßige Kontrolluntersuchungen in einer speziellen Ambulanz in einem Krankenhaus, einer Uniklinik oder bei einem niedergelassenen Spezialisten gehören ebenso zur Therapie wie regelmäßiges Treiben von Sport (Laufen, Joggen, Radfahren, Tanzen o. ä.). Die für den Einzelnen jeweils günstigste Sportart, die nach dem Gesundheitszustand auszuwählen ist, sollte in jedem Fall mit dem behandelnden Arzt abgesprochen werden.

Neuere medikamentöse Ansätze zielen auf eine medikamentöse Verbesserung des durch den Gendefekt unwirksamen CFTR-Proteins (beispielsweise Gentamycin, Denufosol, Flavonoide). Hier werden teilweise auch Mittel, die der Komplementärmedizin entstammen, untersucht und kontrovers diskutiert (beispielsweise Curcumin). Andere Wirkstoffe sollen gezielt die Veränderung in der Ionenleitfähigkeit beeinflussen, indem alternative Chloridkanäle aktiviert werden (beispielsweise INS37217). Auch die direkte pharmakologische Beeinflussung des defekten CFTR-Kanals auf Protein-Ebene wird untersucht. Im Frühjahr 2008 wurde am Klinikum Essen von Prof. Erich Gulbins die Indikation für Amitriptylin auch auf die Krankheit Mukoviszidose erweitert[2][3]. Ein weiterer Ansatz beruht darauf das defekte Gen trotz der Mutation vollständig auszulesen dieses soll mit Hilfe von z.B. Ataluren möglich sein.

Organtransplantationen, besonders von Lunge, Leber und Pankreas, werden heute regelmäßig in Transplantations-Zentren durchgeführt und stellen für viele Menschen eine echte Alternative in der Behandlung der Mukoviszidose dar. Der Nutzen einer Lungentransplantation bei dieser Indikation ist jedoch umstritten.[4]

Prognose

Während noch vor 2 Jahrzehnten viele Patienten mit zystischer Fibrose schon im Jugendalter verstarben, besteht heute aufgrund der stetig sich verbessernden Therapiemöglichkeiten eine gute Chance, das 4. Lebensjahrzehnt zu erreichen.

Pomoc dla ZUZI

MATIO, Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę
BPH S.A Oddział Kraków
36 1060 0076 0000 3200 0132 9248
z dopiskiem: Dla Zuzanny Opolskiej

SWIFT/ BIC do przelewów zagranicznych: BPHKPLPK
IBAN do przelewów zagranicznych: PL 36 1060 0076 0000 3200 0132 9248
z dopiskiem: Dla Zuzanny Opolskiej

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